پانل تشخیص بیماری ها

پانل تشخیصی، ژن های شناخته شده مرتبط با بیماری را پوشش می دهد. این ژن ها بطور همزمان و موازی با استفاده از تکنیک NGS توالی یابی می شوند. مجموعه ژن های موجود در یک پانل تشخیصی براساس فنوتیپ بیمار انتخاب می شوند.

هم اکنون علل ژنتیکی حدود 80 تا 90 درصد اختلالات وراثتی ناشناخته است. دلیل اصلی این موضوع، استفاده همه گیر روش قدیمی توالی یابی ژن به ژن می باشد که در آن فقط امکان بررسی تعداد ژن های کمی وجود دارد، بعلاوه به صرف میزان زیادی وقت و هزینه محتاج است.

به این دلیل، پانل های تشخیصی بدون محدودیت های توالی یابی قدیمی سنگر به منظور انجام تشخیص های دقیق و امکان اعمال درمان های بهتر برای بیماران گسترش یافت. بررسی این پانل ها با تکنولوژی توالی یابی نسل جدید امکان آنالیز همزمان و آسان تمام ژن های شناخته شده مرتبط با بیماری خاصی را فراهم می کند. این موضوع مزیت عمده ای را در تشخیص بیماری های ژنتیکی ارائه می کند.

یکی از ویژگی های منحصر به فرد پانل های ما، بزرگی و گستردگی آنها می باشد. ما ژن های ایجاد کننده اصلی را در مجموعه ژنی درخواستی ویا کل ژن های ارائه شده در یک پانل را بررسی می کنیم که اگر تشخیص کلینیکی اولیه با بررسی مجموعه ژنی درخواستی تصدیق نشد، ما توانایی بررسی ژن های بیشتر موجود در پانل را دارا می باشیم و متخصصان ما در تماس با پزشک معالج بیمار هستند تا آنالیزهای ثانویه را در صورت نیاز انجام دهند. ما بر این باوریم که این روش احتمال یافتن جهش مسبب و بنابراین تصدیق تشخیص اولیه را افزایش می دهد.

به منظور آنالیز پانل های بیماری ما از بروزترین تکنولوژی ها استفاده می کنیم و توالی یابی آنها با پلت فرم های MiSeq و Illumina HiSeq در شرکت CeGaT آلمان انجام می یابد.

 

اهداف تشخیص با استفاده از پانل های بیماری

 

پانل های موجود:

 

پانل های سفارشی

اگر مورد کلینیکی شما در پانل های ارائه شده ما موجود نمی باشد، ما به شما پانل های شخصی را برپایه آنالیز اگزومی پیشنهاد می کنیم.