نمونه برگه گزارش بیماران

بخش­های مختلف گزارش­های ارائه شده برای آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES):

 

   A. کاور

    

 

        B. صفحه اول

  1. اطلاعات بیمار شامل:

           نام، سن، جنس، علائم کلینیکی، سابقه فامیلی بیماری، نوع نمونه دریافتی، شماره پرونده و تاریخ ارائه گزارش

  1. اطلاعات مربوط به آزمایش شامل:

          نام آزمایش، نوع خوانش، طول خوانش، پروتکل ایجاد کتابخانه، پروتکل توالی­ یابی، میانگین پوشش توالی

  1. نتایج آزمایش:

           در این قسمت واریانت­های مرتبط با علایم بیماری به همراه اطلاعات مربوطه همچون نوع و مکان جهش، هتروزیگوسیتی، فراوانی و پیش بینی تاثیر جهش در ایجاد بیماری با استفاده از پایگاه داده ClinVar و راهنمای ACMG 2015، لیست می­ شوند (در مورد زوجین در این بخش واریانت­های هتروزیگوت مشترک بیماری­زا آورده می­ شوند).

       

         C. صفحه دوم

         4. تفسیر نتایج:

در این قسمت تفسیر نتایج جدول بالا برای سهولت استفاده از آن و آشکارسازی هر چه بیشتر نتایج آورده شده است. این بخش حاوی توضیح مختصری از ژن­های درگیر و واریانت­های یافت شده است. همچنین در آخر نتیجه­گیری کلی بطور خلاصه بیان شده است.

         

       

          D. صفحه سوم

         5. محدودیت­های این آزمایش:

این قسمت برای آگاهی از محدودیت­های این آزمایش است و می­تواند در تصمیم­گیری­ها و اقدامات بعدی برای درمان و ... مورد توجه قرار گیرد.

         

         E.  صفحه چهارم

          6. توصیه­ ها:

در این بخش باتوجه به نتایج آزمایش، توصیه­هایی گنجانده شده است که اغلب در مورد لزوم بررسی­های بیشتر یا آنالیزهای مکمل برای فرد مراجعه کننده یا افراد خانواده ایشان می­باشد.

         

 

         F. صفحه پنجم

         7. دیگر واریانت­ها:

این قسمت حاوی واریانت­های بیماری­زای مشاهده شده غیرمرتبط با علائم بیماری در افراد مورد آنالیز است که در آن اطلاعات ژن درگیر و واریانت مشاهده شده، هتروزیگوسیتی و بیماری گزارش شده مرتبط با این واریانت ارائه شده است که برای پیشگیری از ابتلا در آینده، آغاز درمان­های زود هنگام و جلوگیری از بروز در نسل­های آینده دارای ارزش فراوانی می­باشد. البته نحوه بیماری­زایی این واریانت­ها در فرد و خانواده مستلزم آنالیزهای بیشتر می­باشد.

 

      

 

        G. صفحه ششم

         8. اطلاعات بیماری:

در این بخش اطلاعات بیماری­هایی که می­توانند توسط واریانت­های بیماری­زای گزارش شده ایجاد شوند، ارائه شده است. اطلاعاتی چون OMIM number، علائم بیماری و نوع وراثت آن در این بخش قابل دسترسی است.

        

 

         H.  صفحه هفتم

          9.  روش:

در این بخش اطلاعاتی در مورد نحوه انجام این آزمایش از لحاظ تکنیکی و بیوانفورماتیکی ارائه شده است.