بخشهای مختلف گزارشهای ارائه شده برای آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES):
A. کاور
B. صفحه اول
- اطلاعات بیمار شامل:
نام، سن، جنس، علائم کلینیکی، سابقه فامیلی بیماری، نوع نمونه دریافتی، شماره پرونده و تاریخ ارائه گزارش
- اطلاعات مربوط به آزمایش شامل:
نام آزمایش، نوع خوانش، طول خوانش، پروتکل ایجاد کتابخانه، پروتکل توالی یابی، میانگین پوشش توالی
- نتایج آزمایش:
در این قسمت واریانتهای مرتبط با علایم بیماری به همراه اطلاعات مربوطه همچون نوع و مکان جهش، هتروزیگوسیتی، فراوانی و پیش بینی تاثیر جهش در ایجاد بیماری با استفاده از پایگاه داده ClinVar و راهنمای ACMG 2015، لیست می شوند (در مورد زوجین در این بخش واریانتهای هتروزیگوت مشترک بیماریزا آورده می شوند).
C. صفحه دوم
4. تفسیر نتایج:
در این قسمت تفسیر نتایج جدول بالا برای سهولت استفاده از آن و آشکارسازی هر چه بیشتر نتایج آورده شده است. این بخش حاوی توضیح مختصری از ژنهای درگیر و واریانتهای یافت شده است. همچنین در آخر نتیجهگیری کلی بطور خلاصه بیان شده است.
D. صفحه سوم
5. محدودیتهای این آزمایش:
این قسمت برای آگاهی از محدودیتهای این آزمایش است و میتواند در تصمیمگیریها و اقدامات بعدی برای درمان و ... مورد توجه قرار گیرد.
E. صفحه چهارم
6. توصیه ها:
در این بخش باتوجه به نتایج آزمایش، توصیههایی گنجانده شده است که اغلب در مورد لزوم بررسیهای بیشتر یا آنالیزهای مکمل برای فرد مراجعه کننده یا افراد خانواده ایشان میباشد.
F. صفحه پنجم
7. دیگر واریانتها:
این قسمت حاوی واریانتهای بیماریزای مشاهده شده غیرمرتبط با علائم بیماری در افراد مورد آنالیز است که در آن اطلاعات ژن درگیر و واریانت مشاهده شده، هتروزیگوسیتی و بیماری گزارش شده مرتبط با این واریانت ارائه شده است که برای پیشگیری از ابتلا در آینده، آغاز درمانهای زود هنگام و جلوگیری از بروز در نسلهای آینده دارای ارزش فراوانی میباشد. البته نحوه بیماریزایی این واریانتها در فرد و خانواده مستلزم آنالیزهای بیشتر میباشد.
G. صفحه ششم
8. اطلاعات بیماری:
در این بخش اطلاعات بیماریهایی که میتوانند توسط واریانتهای بیماریزای گزارش شده ایجاد شوند، ارائه شده است. اطلاعاتی چون OMIM number، علائم بیماری و نوع وراثت آن در این بخش قابل دسترسی است.
H. صفحه هفتم
9. روش:
در این بخش اطلاعاتی در مورد نحوه انجام این آزمایش از لحاظ تکنیکی و بیوانفورماتیکی ارائه شده است.